Qué es el AE-2013

Las denominadas enfermedades raras son un conjunto de más de 7.000 dolencias, que afectan a un 7% de la población mundial y que en España padecen alrededor de tres millones de personas.

La declaración de Año Español, junto con la adhesión a la declaración del año 2016 como Año Internacional de la Investigación en Enfermedades Raras, son dos de las medidas que ha adoptado el Gobierno para afrontar el reto que suponen estas patologías.

Resumen de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

Las enfermedades raras se caracterizan no sólo por su baja prevalencia sino por su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, su importante morbi-mortalidad, los altos niveles de discapacidad que conllevan y que dificultan el desarrollo de un proyecto vital normal, no solo a quién las padece sino también a las familias, por lo que es preciso un abordaje integral sociosanitario de este problema.

Se calcula que existen actualmente entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras diferentes, que afectan a entre un 6% y un 8% de la población en algún momento de su vida. Según estas estimaciones en España las padecerían aproximadamente tres millones de personas. Son personas que utilizan recursos sociosanitarios múltiples que implican a la mayoría de los ámbitos asistenciales y de especialidades médicas.

Es por esto que el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad puso en marcha en el año 2009 la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud Archivo pdf. Se abrirá en una ventana nueva .

En la estrategia se abordan temas que van desde la Información sobre los diferentes tipos de Enfermedades Raras, su prevención y detección precoz; la atención sociosanitaria que se ofrece y que se ha de ofrecer a los pacientes que las sufren; las diferentes terapias existentes; y la investigación. Se completan las líneas estratégicas abordadas con la formación de los actores implicados en el diagnóstico, tratamiento y cuidado de estos pacientes.

Es fundamental destacar que la estrategia es el resultado del consenso alcanzado por todos los agentes implicados en la atención a las personas con enfermedades raras y sus familiares: representantes de múltiples departamentos del Ministerio, representantes de todas las Comunidades Autónomas, el Ministerio de Economía y Competitividad a través del Instituto de Salud Carlos III, los representantes de sociedades científicas y las asociaciones de pacientes.

El trabajo realizado para mejorar la calidad en la atención a los pacientes con enfermedades raras y sus familias se evalúa periódicamente. La estrategia define una serie de objetivos alcanzar y la información que nos permite evaluar si estos objetivos se están alcanzando. La evaluación de los dos primeros años de implantación de la Estrategia en el SNS se llevó a cabo durante 2012.

Se puede afirmar que, en su conjunto, la Estrategia de Enfermedades Raras del SNS se encuentra activa y en desarrollo en la mayoría de las Comunidades Autónomas.

Durante el año 2013 se llevará a cabo la actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras redefiniéndose los objetivos y recomendaciones actuales en base a los resultados obtenidos en la evaluación de la Estrategia.

Además de la actualización de la estrategia se está trabajando en la recogida de Buenas prácticas en la atención de las enfermedades raras. Se ha constituido un grupo de trabajo que ha elaborado un documento que recoge los criterios para definir qué es una buena práctica en enfermedades raras y el modelo de presentación de la misma. Durante el año 2013 se recogerán las buenas prácticas en Enfermedades Raras.

También en el marco de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS uno de los grupos constituidos es el de “Información sobre recursos”. Este grupo de trabajo tiene como objetivo actual el elaborar un Mapa de unidades de experiencia. Facilitar el acceso para ciudadanos y profesionales a la información relativa a la actividad realizada en los diferentes hospitales de España en relación a las Enfermedades Raras. Gracias a este mapa los ciudadanos y los profesionales sanitarios podrán conocer dónde se concentran la mayor parte de los casos, y dónde por tanto existe una mayor experiencia en el diagnóstico y tratamiento en ER.

Así mismo, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad está desarrollando el proyecto de designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del SNS Se abrirá en una ventana nueva. , muy relacionado con la atención a las enfermedades raras.

El principal objetivo de la designación de CSUR en el SNS es garantizar la equidad en el acceso y una atención de calidad, segura y eficiente a las personas con patologías que, por sus características, precisan de cuidados de elevado nivel de especialización que requieren para su atención concentrar los casos a tratar en un número reducido de centros.

Las características de las enfermedades para cuya atención se están designando CSUR son: requerir alta tecnología o alta especialización o tratarse de enfermedades raras.

La atención a las enfermedades raras que se debe proporcionar en los CSUR designados es:

  • Asistencia sanitaria.
  • Apoyo para confirmación diagnóstica.
  • Definición de estrategias terapéuticas y de seguimiento.
  • Consultor para las unidades clínicas que atienden habitualmente a estos pacientes.

En el año 2006, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI) empezó a trabajar conjuntamente con las Comunidades Autónomas (CCAA) en el seno del Comité de Designación de CSUR, dependiente del CISNS.

El Comité está trabajando con grupos de expertos, designados por las Comunidades Autónomas, las Sociedades Científicas, la Red de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Estos grupos están haciendo una propuesta de las patologías o procedimientos para los que es necesario designar CSUR y de los criterios que deben cumplir éstos para ser designados como de referencia.

El CISNS ha acordado 53 patologías o procedimientos para los que es necesario designar CSUR en el SNS, así como, los criterios que éstos deberán cumplir para ser designados como de referencia. Entre estas patologías y procedimientos, todas de baja prevalencia, la mayoría están relacionadas con la atención de las enfermedades raras.

Entre estas patologías y procedimientos, todas ellas de baja prevalencia, hay algunas relacionadas con la atención de las enfermedades raras como las siguientes:

  • Reconstrucción del pabellón auricular.
  • Glaucoma congénito y glaucoma en la infancia.
  • Alteraciones congénitas del desarrollo ocular.
  • Tumores oculares en la infancia.
  • Queratoplastia penetrante en niños.
  • Trasplantes infantiles (renal, intestino, hepático, cardiaco, pulmonar, de progenitores hematopoyéticos alogénico).
  • Ortopedia infantil: enfermedades neuromusculares (parálisis cerebral, mielomeningocele), malformaciones congénitas (fémur corto congénito, agenesia de tibia/peroné), displasia óseas (osteogénesis imperfecta) y grandes alargamientos de miembros.
  • Atención integral del neonato con cardiopatía congénita y del niño con cardiopatía congénita compleja.
  • Cardiopatías familiares (incluye miocardiopatía hipertrófica).
  • Ataxias y paraplejías.
  • Arritmología y electrofisiología pediatría.
  • Epilepsia refractaria.
  • Neurocirugía Pediátrica Compleja.
  • Enfermedades Metabólicas Congénitas.
  • Enfermedades Neurológicas Raras: Enfermedades neuromusculares y enfermedades de motoneurona raras diferentes a ELA, Síndromes neurocutáneos genéticos (Facomatosis), Enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento.
  • Esclerosis lateral amiotrófica.
  • Trastornos complejos del sistema nervioso autónomo.

El CISNS ha acordado la designación de 177 servicios y unidades de referencia (CSUR), que corresponden a 43 de dichas patologías o procedimientos.

Se van a continuar designado CSUR hasta que se aborden todas las áreas de especialización, dando prioridad a la atención del resto de enfermedades raras.

El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad está trabajando, dentro del marco de la Directiva Sanitaria Transfronteriza, a propuesta del Comité de Designación de centros, servicios y unidades de referencia, en establecer el procedimiento para que los servicios o unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud puedan pertenecer o colaborar con las redes europeas de referencia, una vez que la Comisión Europea publique los actos de implementación de las mismas. Para ello participa activamente en el Grupo de Expertos de la Unión Europea.

El Ministerio, además, considera fundamental su participación activa en la Unión Europea, como miembro del Comité de Expertos de la Unión Europea en Enfermedades raras Se abrirá en una ventana nueva. y participando en diferentes proyectos, tales como EUCERD Joint Action: working for rare diseases, que tiene como objetivo apoyar la implementación de las políticas y acciones de la Unión Europea en relación a las Enfermedades Raras. En el marco de este proyecto se están elaborando recomendaciones sobre la manera de establecer planes estratégicos para las Enfermedades Raras. Esto significa, que España actualmente está compartiendo su experiencia en la elaboración de la Estrategia con el resto de Estados Miembros de la Unión Europea.

Otros proyectos en los que participa el Ministerio en relación con las Enfermedades Raras son Orphanet Europe Joint Action cuyo principal objetivo es el mantenimiento y desarrollo de la plataforma Orphanet, que es el portal de información europeo de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos y Epirare (European Platform for Rare Diseases Registries) Se abrirá en una ventana nueva. que trabaja en la coordinación de los registros de Enfermedades raras existentes en la Unión Europea.

También en el ámbito internacional destaca la participación del Instituto de Salud Carlos III en el Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras Se abrirá en una ventana nueva. que reúne a varios países con el objetivo de conseguir que en el año 2020 la mayoría de las ER puedan ser diagnosticadas y al menos existan 200 nuevas terapias para estas patologías. España, que se sumó desde el primer momento a esta iniciativa, ha promovido a través del ISCIII una convocatoria de proyectos entre los que se han aprobado dos, en uno de los cuales se enmarca el desarrollo del registro nacional de ER.

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